برای تشخیص آلزایمر باید آزمایش ژنتیک انجام شود؟

مین فود: خراسان رضوی بیماری آلزایمر زودرس به شدت با عوامل ژنتیکی و جهش های ارثی در ژن های پروتئین پیش ساز آمیلوئید (APP)، پرسنیلین یک (PSEN1) یا پرسنیلین 2 (PSEN2) مرتبط می باشد. این جهش ها منجر به تجمع پلاک های آمیلوئید در مغز و مرگ سلول های عصبی می شوند.

وقتی به آلزایمر فکر می کنید، احتمالاً تصویری از فرد سالخورده در ذهن شما نقش می بندد اما به این معنا نیست که افراد جوان به آلزایمر مبتلا نمی شوند. افراد دچار آلزایمر در صحبت کردن، بلعیدن و راه رفتن گرفتار مشکل می شوند و بیماری بیشتر افراد دچار آلزایمر بعد از ۶۵ سالگی تشخیص داده می شود، وضعیتی که به عنوان «آلزایمر دیررس» شناخته می شود.
تشخیص آلزایمر پیش از ۵۰ سالگی بسیار نادر است، با این وجود، پنج درصد از افراد دچار آلزایمر جوان تر از ۶۵ سال هستند. افراد دچار آلزایمر زودرس ممکنست علایم را بین ۳۰ تا ۶۰ سالگی نشان دهند، اما به ندرت ممکنست آلزایمر در سنین پایین تر نیز رخ دهد اما بتازگی پژوهشگران جوان ترین بیمار دچار آلزایمر را در سن ۱۹ سالگی شناسایی نمودند.

آلزایمر زودرس نادر، اما ممکن است

مطالعه موردی در سال ۲۰۲۳ نمونه نادر مبتلاشدن به آلزایمر در مرد ۱۹ ساله را شناسایی کرد که به مدت ۲ سال کاهش قابل توجهی در حافظه ثبت نمود. آزمون های شناختی اختلال حافظه او را تایید کردند و اسکن های مغزی اختلال در نواحی در رابطه با حافظه را نشان دادند. پژوهشگران همین طور سطوح پروتئین غیرطبیعی را در مایع نخاعی وی مشاهده نمودند، مشابه آن چه در بیماران آلزایمر دیده می شود. البته این مرد جوان حامل جهش های ژنتیکی نبود که بطور معمول با آلزایمر زودرس مرتبط می باشد. این نمونه یک مورد غیرعادی از آلزایمر زودرس است و طبق گزارش پخش شده، هیچ ژن غیرطبیعی در این مورد کشف نشده است، هیچ سابقه خانوادگی شناخته شده و سابقه عفونت یا ضربه به سر وجود ندارد و این مورد را به یک معمای پزشکی دیگر تبدیل نموده است.

آیا باید آزمایش ژنتیک برای آلزایمر انجام دهید؟

آزمایش ژنتیکی برای آلزایمر، قسمتی از یک کار منظم در مطب پزشک نیست و اگر یکی از اعضاء خانواده شما آلزایمر داشته باشد و علایم هشدار دهنده آلزایمر را نشان می دهد، می توانید به او آزمایش ژنتیک را سفارش کنید. بااینکه خیلی از افراد با افزایش سن مقداری کاهش حافظه را تجربه می کنند، مشکلات حافظه در رابطه با آلزایمر موجب اختلال در کارهای روزانه با تظاهراتی مانند فراموش کردن رویدادها یا تاریخ های مهم می شود. افراد دچار آلزایمر ممکنست احساس سردرگمی کنند، با کارهای ساده دست و پنجه نرم کنند و در مکالمات مشکل داشته باشند که منجر به کناره گیری اجتماعی آنان خواهد شد.
اگر آزمایش ژنتیکی نشان دهد که فرد حامل انواع APP، PSEN۱ یا PSEN۲ است، تضمینی برای مبتلاشدن به آلزایمر نیست، ۱۰ تا ۱۵ درصد از افراد دچار یکی از این جهش های ژنتیکی ممکنست به آلزایمر زودرس مبتلا شوند. افراد دچار سندرم داون نیز به سبب وجود کروموزوم ۲۱ اضافی که با تولید پروتئین پیش ساز آمیلوئید مرتبط می باشد، در معرض خطر بالای مبتلاشدن به آلزایمر پیش از سن ۶۵ سالگی هستند.
آلزایمر بیماری مخرب مغزی است و موجب اختلالات پیشرونده شناختی می شود و درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. البته برخی پژوهشگران روش هایی برای پیش گیری از این بیماری را سفارش کردند و در مطالعه که بتازگی انجام شده است، آنان اثر تمرینات هوازی به همراه مصرف عصاره زعفران بر حافظه فضایی و میزان تجمع پروتئین تائو در بافت هیپو کامپ در موش های نر (رت نر) آلزایمری القا شده را مورد بررسی قرار دادند.
در این مطالعه تجربی، ۳۲ موش بالغ بصورت تصادفی به چهار گروه آلزایمری شامل گروه کنترل، گروه تمرینات هوازی، گروه تمرینات هوازی، عصاره و عصاره تقسیم شدند. آلزایمر با تزریق آمیلوئید بتا ۴۲-۱ در هیپوکامپ بوجود آمد. تمرینات هوازی شامل سه جلسه تمرین در هفته به مدت هشت هفته انجام شد.
نتایج نشان داد پس از هشت هفته تمرین هوازی به همراه مصرف مکمل زعفران در عملکرد حافظه فضایی در گروههای مداخله نسبت به گروه کنترل افزایش مدلول دار مشاهده شد. همین طور درباب میزان تجمع پروتئین تائو در گروه تمرینات هوازی، تمرینات هوازی و عصاره و عصاره نسبت به گروه کنترل کاهش مدلول داری را نشان دادند. بنظر می رسد تمرین هوازی و مصرف عصاره زعفران سبب بهبود در عملکرد حافظه فضایی و کاهش میزان تجمع پروتئین تائو در بافت هیپوکامپ موش های نر دچار آلزایمری می شود.
منابع
برگرفته از «اثرات تمرینات هوازی به همراه مصرف عصاره زعفران بر حافظه فضایی و میزان تجمع پروتئین تائو در بافت هیپوکامپ رت های نر آلزایمری القا شده»، فاضل بازیار حلیمه جانی، علیرضا علمیه و نویسنده مسئول رامین شعبانی



منبع: minfood.ir